أشكال السكري أحادي الجينات [ 1 إلى 5 في المئة من جميع حالات مرض السكري لدى الشباب في الولايات المتحدة ]

Monogenic Forms of Diabetes
Neonatal Diabetes Mellitus and Maturity-onset Diabetes of the Young
أشكال السكري أحادي الجينات : داء السكري عند حديثي الولادة ومرض السكري في سن النضج أو لدى اليافعين 

أكثر أنواع السكري شيوعًا  النوع 1 والنوع 2 ، هي متعددة الجينات مما يعني أن خطر تطوير هذه الأشكال من السكري مرتبط بجينات متعددة. تلعب العوامل البيئية ، مثل البدانة في حالة النوع الثاني من مرض السكري ، دورًا في تطوير أشكال  السُّكري متعدد الجينات . غالبًا ما تصاب الأسر بأشكال السكري متعدد الجينات . الأطباء يشخصون أشكالا متعددة من مرض السكري عن طريق اختبار نسبة الجلوكوز في الدم لدى الأفراد الذين يعانون من عوامل الخطر أو أعراض مرض السكري.

تعطي الجينات تعليمات تصنيع البروتينات داخل الخلية. إذا كان لدى الجين طفرة ، فقد لا يعمل البروتين بشكل صحيح. تؤثر الطفرات الوراثية التي تسبب مرض السكري على البروتينات التي تلعب دورًا في قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين أو في قدرة الأنسولين على خفض نسبة الجلوكوز في الدم. يملك الناس نسختين من معظم الجينات. مورث واحد من كلا الوالدين.

Monogenic Forms of Diabetes
أشكال السكري الأحادي الجينات 

بعض الأشكال النادرة من مرض السكري تنتج من طفرات في جين واحد وتسمى أحادية الجين
تشكّل أشكال السكري الأحادي الجين Monogenic forms of diabetes
 1 إلى 5 في المئة من جميع حالات مرض السكري لدى الشباب. تقلل معظم الطفرات في داء السكري أحادي الجين قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين ، وهو بروتين ينتج في البنكرياس يساعد الجسم على استخدام الجلوكوز لتوليد الطاقة.
مرض السكري عند حديثي الولادة (NDM) ومرض السكري عند النضج بداية الشباب (MODY) هما الشكلان الرئيسيان لمرض السكري أحادي الجين monogenic diabetes .
 MODY أكثر شيوعًا من NDM. NDM يحدث لأول مرة في الأطفال حديثي الولادة والرضع الصغار. عادة ما يحدث MODY لأول مرة في الأطفال أو المراهقين ولكن قد يكون خفيفا ولا يتم الكشف عنه حتى سن البلوغ.
يمكن للاختبارات الجينية تشخيص معظم أشكال السكري أحادي الجين. إذا لم يتم إجراء اختبار جيني ، فقد يبدو أن الأشخاص المصابين بداء السكري أحادي الجين لديهم أحد الأشكال المتعددة الجينات لمرض السكري. عندما يتم الكشف عن ارتفاع السكر في الدم لأول مرة في مرحلة البلوغ ، غالباً ما يتم التشخيص بالنوع الثاني بدلاً من السكري أحادي الجين MODY . يمكن علاج بعض أنواع السكّري أحادي الجين من أدوية السكري التي تؤخذ عن طريق الفم بينما تتطلب الأشكال الأخرى حقن الأنسولين. التشخيص الصحيح الذي يسمح باختيار العلاج المناسب يجب أن يؤدي إلى تحسين السيطرة على الجلوكوز وتحسين الصحة على المدى الطويل. وتجدر الإشارة الى أهمية فحص أفراد الأسرة الآخرين لتحديد ما إذا كانوا معرضين لخطر الإصابة بالسكري أو لا.

What is neonatal diabetes mellitus (NDM)?
ماهو داء السكري لدى حديثي الولادة ؟

NDM هو شكل من أشكال السكري أحادي الجينات أو السكري المونوجينيك واللذي يحدث في الأشهر الستة الأولى من الحياة. وهي حالة نادرة تحدث في حالة واحدة فقط من بين 100,000 إلى 500,000 مولود حي. الرضع الذين لديهم NDM لا ينتجون كمية كافية من الأنسولين ، مما يؤدي إلى زيادة في مستوى الجلوكوز في الدم. يمكن الخلط بين NDM والنوع الأكثر شيوعا من مرض السكري من النوع الأول ، ولكن النوع 1 من داء السكري عادة ما يحدث في وقت لاحق للـ 6 أشهر الأولى من الحياة.
 في حوالي نصف المصابين بـ NDM ، تكون الحالة مدى الحياة وتسمى داء السكري الولادي الدائم permanent neonatal diabetes mellitus  (PNDM). في بقية المصابين بـ NDM ، تكون الحالة عابرة وتختفي خلال مرحلة الرضاعة ولكن يمكن أن تعود للظهور في وقت لاحق في الحياة ؛ يسمى هذا النوع من NDM مرض السكري الوليدي العابر transient neonatal diabetes mellitus  (TNDM). تم التعرف على جينات محددة يمكن أن تسبب NDM. يتم توفير مزيد من المعلومات حول كل نوع من NDM
  في الملحق.

Genes affect a person's risk of developing diabetes.

تشمل أعراض NDM العطش وكثرة التبول والجفاف. يمكن تشخيص NDM من خلال إيجاد مستويات مرتفعة من الجلوكوز في الدم أو البول.في الحالات الشديدة ، قد يتسبب نقص الأنسولين في أن ينتج الجسم فائضًا من الحمض ، مما يؤدي إلى احتمال وجود حالة تهدد الحياة تسمى الحماض الكيتوني . معظم الأجنة مع NDM لا تنمو بشكل جيد في الرحم وحديثي الولادة أصغر بكثير من أولئك الذين هم في عمر الحمل نفسه gestational age ، وهي حالة تسمى تقييد النمو داخل الرحم  intrauterine growth restriction .
 بعد الولادة ،  يفشل بعض الأطفال في اكتساب الوزن والنمو بنفس سرعة نمو الرضع الآخرين من نفس العمر والجنس . العلاج المناسب يعيد عملية النمو والتطور الى طبيعتها ويحسنها .

What is maturity-onset diabetes of the young (MODY)?
ماهو داء السكري عند الشباب وقت النضج ؟

MODY هو شكل من أشكال السكري أحادي الجين يحدث عادة في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكر. ومع ذلك ، يظل  MODY في بعض الأحيان دون تشخيص حتى وقت لاحق في الحياة وقد تبين أن عددًا من الطفرات الجينية المختلفة different gene mutations تسبب MODY ، وكلها تحد من قدرة البنكرياس على إنتاج الأنسولين. تؤدي هذه العملية إلى ارتفاع مستويات الجلوكوز في الدم اللذي يتميز به داء السكري ، وفي الوقت المناسب ، قد يتلف أنسجة الجسم ، وخاصة العينين والكلى والأعصاب والأوعية الدموية. تبلغ نسبة الإصابة بـ MODY حوالي 1 إلى 5 في المئة من جميع حالات مرض السكري في الولايات المتحدة. أفراد الأسرة من الأشخاص الذين لديهم MODY معرضون بشكل كبير لخطر الإصابة بالحالة .

Each child of a parent with MODY has
 a 50 percent chance of inheriting the disease.

قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من MODY أعراض خفيفة مرض السكري أو قد لا يعانون اطلاقا من أية أعراض ! ويتم اكتشاف ارتفاع السكر في الدم لديهم مصادفة أثناء اختبارات الدم الروتينية.  قد يتم الخلط بين MODY  والنوع الأول من السكري أو النوع الثاني.
الأشخاص المصابون بالـ MODY لا يعانون من زيادة الوزن بشكل عام وليس لديهم عوامل خطر أخرى لمرض السكري من النوع 2 ، مثل ارتفاع ضغط الدم أو مستويات الدهون غير الطبيعية  في الدم . في حين أن كلا من النوع 2 من داء السكري و MODY يمكن أن يحدثوا في العائلات ، فإن الأشخاص الذين لديهم MODY لديهم عادة تاريخ عائلي من مرض السكري في عدة أجيال متتالية ، مما يعني أن MODY موجود في الجدين والأب والطفل.  بخلاف الأشخاص المصابين بالنوع الأول من داء السكري الذين يحتاجون دائمًا إلى الأنسولين ، يمكن علاج الأشخاص الذين يعانون من مودي عن طريق الفم. يختلف العلاج باختلاف الطفرة الوراثية التي تسببت في MODY.
للمزيد من المعلومات حول كل نوع من MODY انظر الملحق.

What do I need to know about genetic testing and counseling?
ماللذي أحتاج إلى معرفته عن الإختبارات الجينية والإستشارة ؟

يتضمن اختبار السكري أحادي الجين توفير عينة دم يتم عزل DNA منها. يتم تحليل الحمض النووي للكشف عن التغييرات في الجينات التي تسبب مرض السكري أحادي الجين. يمكن أن تحدد النتائج غير الطبيعية الجين المسؤول عن مرض السكري في فرد معين أو تظهر ما إذا كان من المحتمل أن يصاب شخص ما بنوع أحادي الجين من مرض السكري في المستقبل. يمكن أن يكون الاختبار الوراثي مفيدًا أيضًا في اختيار العلاج الأنسب للأفراد المصابين بداء السكري أحادي الجين. يمكن اختبار ما قبل الولادة من تشخيص هذه الحالة في الأطفال الذين لم يولدوا بعد.

تحدث معظم أشكال داء السكري أحادي الجين بسبب طفرات سائدة ، مما يعني أن الحالة يمكن أن تنتقل إلى الأطفال عندما يتأثر أحد الوالدين فقط. في المقابل ، إذا كانت الطفرة طفرة متنحية ، يجب أن يورث جين المرض من كلا الوالدين حتى يحدث السكري. بالنسبة للأشكال المتنحية للسكري الأحادي ، يمكن للاختبار أن يشير إلى ما إذا كان الوالدان أو الأشقاء بدون مرض ناقلة للظروف الوراثية المتنحية التي يمكن أن يرثها أطفالهم.

إذا كنت تشك في أنك أو أحد أفراد عائلتك قد يكون مصابًا بمرض السكري ، فيجب عليك طلب المساعدة من أخصائيي الرعاية الصحية - الأطباء والمستشارين الوراثيين - الذين لديهم معرفة وخبرة متخصصة في هذا المجال. ويمكنها تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبًا ، واختيار الاختبارات الجينية التي يجب إجراؤها ، وتقديم معلومات حول المبادئ الأساسية للوراثة ، وخيارات الاختبار الجيني ، وقضايا السرية. كما يمكنهم مراجعة نتائج الاختبار مع المريض أو الوالدين بعد إجراء الاختبار ، وتقديم توصيات حول كيفية المتابعة ومناقشة خيارات الاختبار لأفراد العائلة الآخرين.

Hope through Research
نأمل من خلال البحث ...

يدرس الباحثون الأسباب الجينية والعمليات الأيضية المتعلقة بمرض السكري. قد تساهم الاكتشافات المتعلقة بأشكال السكري أحادية الجين في البحث عن أسباب وعلاج النوع الأول وكذلك النوع الثاني من السكري. للحصول على معلومات حول التجارب السريرية المتعلقة بالسكري والوراثة ، انظر www.ClinicalTrials.gov.

Points to Remember
نقاط للتـــــذكر :

• الطفرات في جينات واحدة Mutations in single genes  يمكن أن تسبب أشكال نادرة من مرض السكري  rare forms of diabetes.
• يمكن للاختبارات الجينية تحديد العديد من أشكال مرض السكري أحادي الجين.
• يقوم الطبيب بتقييم ما إذا كان الاختبار الوراثي مناسبًا.
• التشخيص الصحيح بمساعدة الاختبار الجيني يمكن أن يؤدي إلى العلاج الأمثل.
• تظهر نتائج الأبحاث الحديثة أن الأشخاص الذين يعانون من أشكال معينة من داء السكري أحادي الجين يمكن علاجهم بأدوية السكري عن طريق الفم بدلاً من حقن الأنسولين.

مصدر المنشور وللمزيد من المعلومات 
http://diabetes.niddk.nih.gov/dm/pubs/mody/