في العام 1974 فقط، تبيّن وجود شكل خاص من مرض السكري لدى الشباب والبالغين، والذي يشبه من الناحية السريرية نمط 2 من السكري الخاص بالبالغين، ولكنه ينتقل داخل عائلات معيّنة من جيل إلى جيل، بين أفراد نفس العائلة، بقرابة أولى (أب، أخ، أخت) أو بقرابة ثانية (أبناء الأعمام أو الأخوال من درجة أولى وأبناء الأخ أو الأخت). ينتقل سكري الشبان الناضجين بالوراثة، وفقًا لقوانين علم الوراثة (Genetics)، كصفة وراثية سائدة (Dominant)، وما ينتقل بالوراثة، ينعكس لدى المريض، كاضطراب في أداء البنكرياس، الذي، وعلى عكس نمط 1 من مرض السكري، لا يصل حد التهديم الواسع والكامل للبنكرياس.
إن الاسم الذي تم اختياره لهذا النوع من السكري، هو MODY، وهي الأحرف الأولى لـمصطلح: سكري الشباب الناضجين (Maturity Onset Diabetes of the Young). يحدث الانتقال الوراثي لهذا السكري في العائلات، بسبب طفرة في جين (Gene) واحد، والتي ينقلها حامل الطفرة من جيل إلى جيل.
الاختلاف بين ميّزات الـ MODY وبين تلك الخاصة بالسكري نمط 2 لدى البالغين:
1. في سكري الشباب الناضجين، هناك دليل على مرضى السكري في ثلاثة أجيال في العائلة. أما في مرض السكري نمط 2 فهناك دليل على سكري في العائلة في حالات وحيدة فقط.
2. في سكري الشباب الناضجين، من النادر تأثير البيئة، وفي الغالب لا يكون المرضى سمانًا. أما في السكري نمط 2 فهناك احتمال لتأثيرات بيئية، وأكثر من ثلثي المرضى مصابون بالسمنة.
3. في سكري الشباب الناضجين، هناك اضطراب في قصور البنكرياس . أما في السكري نمط 2 فهناك (كما يظهر في السنوات الأولى) نشاط مفرط للبنكرياس ودليل على مقاومة للأنسولين.
4. الوراثة في سكري الشباب الناضجين، هي صبغية جسدية سائدة (Autosomal dominant) لجين واحد في العائلة، بينما في السكري نمط 2 هناك احتمال لمشاركة عدة جينات، والنقل ليس مباشرًا، إنما بتوزيع عائلي.
إن حالات سكري الشباب الناضجين نادرة جدًّا، وعدد العائلات التي فيها مرضى سكري الشباب الناضجين قليل. توجد إمكانية أن يتطور سكري الشباب الناضجين إذا تغيّر أحد الجينات الخمسة الممكنة (تحصل له طفرة). وفقًا لنوع الإصابة الوراثية، يتم تصنيف سكري الشباب الناضجين إلى خمسة مجموعات فرعية، المسماة MODY 1 ، MODY 2 ، MODY 3 الخ... يمكننا اليوم، بمساعدة طرق فحص جينية حديثة، موضَعَة الجينات واكتشاف الجين المصاب، أيضًا بين مرضى السكرى الآخرين في العائلة، على مختلف أجيالهم .
#منقول من ويب طب
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق